1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında açıklamada bulunan İskenderun Gelişim Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevcan Dablan, genetik bir rahatsızlık olan fenilketonürinin tedavi edilmediğinde ilerleyici beyin hasarına sebebiyet vereceğini belirtti.
Sağlıklı nesiller yetişmesi için çocukluk çağı taramalarının önemine dikkat çeken Uzm. Dr. Sevcan Dablan, “Fenilketonüri, kalıtsal yani genetik bir hastalıktır. Kanda biriken madde beyne geri dönüşümsüz hasar verir ve ağır zihinsel geriliğe neden olabilir. Toplumda sık görülen erken dönemde bulgu vermeyen, tedavi edilmezse kalıcı hasar bırakan hastalıkların tespiti için topuk kanı alınır. Biyotinidaz eksikliği, Fenilketonüri, kistik fibrozis, konjenital hipotiroidi hastalıkları topuk kanı ile tespit edilmektedir. Topuk kanıyla tespit edilen hastalıklarda, erken tanı ile kalıcı hasarların önüne geçilebilir” açıklamasında bulundu.
Topuk kanı ne zaman alınır?
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Sevcan Dablan, “Hastanede bebeğin birinci gününde, daha sonra birinci haftasında alınır. Bebeğin yeterli miktarda beslenmesiyle yanılma payı olmaması için, bebekten ikinci kez topuk kanı alınır. Topuk kanı test sonucunda bir sorun çıktığı takdirde, ilgili hekim ailelere dönüş sağlamaktadır. Topuk kanıyla hastalıklar erken teşhis edilmektedir” dedi.
